Antenatal diagnosis is possible in families with known mutations. يمكن التشخيص قبل الولادة في الأسر ذات الطفرات المعروفة.
Prenatal diagnosis is available and is useful when a known genetic risk factor is present. التشخيص قبل الولادة متاح، ويكون مفيدا عندما يكون هناك عامل خطر جيني معروف.
However, almost all women meet with a genetic counselor before deciding whether to have prenatal diagnosis. ومع ذلك، تكاد تكون جميع النساء يلتقين بمستشار وراثي قبل اتخاذ قرار بشأن التشخيص قبل الولادة.
However, almost all women meet with a genetic counselor before deciding whether to have prenatal diagnosis. ومع ذلك، تكاد تكون جميع النساء يلتقين بمستشار وراثي قبل اتخاذ قرار بشأن التشخيص قبل الولادة.
It is the role of the genetic counselor to accurately inform women of the risks and benefits of prenatal diagnosis. دور المستشار الوراثي هو إعلام النساء بشكل دقيق بمخاطر وفوائد التشخيص قبل الولادة.
It is the role of the genetic counselor to accurately inform women of the risks and benefits of prenatal diagnosis. دور المستشار الوراثي هو إعلام النساء بشكل دقيق بمخاطر وفوائد التشخيص قبل الولادة.
An accurate, confirmed diagnosis is generally impossible until after birth, though prenatal diagnosis using fetal ultrasonography (ultrasound) can identify characteristic physical abnormalities that exist. التشخيص الدقيق المؤكد مستحيل عمومًا حتى تتم الولادة، على الرغم من أن التشخيص قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين يمكنه تحديد الشذوذ الجسدي المميز الموجود.
Yury Verlinsky, a Russian-American medical researcher who specialized in embryo and cellular genetics (genetic cytology), developed prenatal diagnosis testing methods to determine genetic and chromosomal disorders a month and a half earlier than standard amniocentesis. يوري فيرلنسكي (1 سبتمبر 1943—16 يوليو 2009)، وهو باحث طبي روسي أمريكي متخصص في الأجنة وعلم الوراثة الخلوية (علم الأحياء الخلوي الوراثي)، قام بتطوير أساليب اختبارات التشخيص قبل الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية والكروموسومية في وقت سابق قبل شهر ونصف من بزل السائل الامنيوسي القياسي.
A positive screen indicates an increased risk of chromosomal abnormalities (and neural tube defects), and such patients are then referred for more sensitive and specific procedures to receive a definitive diagnosis, often prenatal diagnosis via amniocentesis, although the stronger screening option of cell-free fetal DNA screening (also popularly known as noninvasive prenatal screening) is frequently offered. يشير الفحص الإيجابي إلى زيادة خطر حدوث اختلالات كروموسومية (وعيوب الأنبوب العصبي)، يتم تحويل مثل هؤلاء المرضى إلى إجراءات أكثر حساسية وتحديدًا للحصول على تشخيص نهائي، غالباً ما يكون التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السلى، على الرغم من أن خيار الفحص الأقوى للدنا الجنيني من دون خلية (يعرف أيضًا باسم الفحص غير المتوغل السابق للولادة) يتم عرضه بشكل متكرر.
جوال إصدار